Xeroderma Pigmentoso: doença rara que afeta povoado de Faina (GO)

Portadores relatam como é viver com uma doença rara

Doença rara, Xeroderma Pigmentoso, é tema do Mais Goiás.doc
Doença rara, Xeroderma Pigmentoso, é tema do Mais Goiás.doc (Foto: Jucimar de Sousa | Arte: Niame Loiola)

O Mais Goiás.doc dessa semana aborda a Xeroderma Pigmentoso, uma doença rara em que o paciente apresenta lesões e manchas na pele que podem evoluir para câncer de pele e para outros prognósticos. A doença teve seu primeiro relato científico registrado em meados de 1890, quando o dermatologista Moriz Kaposi identificou pacientes que tinham fotossensibilidade muito avançada e diversas lesões na pele, mesmo sendo muito jovens. Anos mais tarde, pesquisadores descobriram quais os genes responsáveis pela doença, que de acordo com a Associação Brasileira de Xeroderma Pigmentoso (ABRAXP), acomete hoje cerca de 29 pessoas em Goiás. Assista ao documentário completo no final da matéria.

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Deíde Freire de Andrade perdeu parte do rosto em razão da doença. Hoje, ele faz uso da prótese facial (Foto: Jucimar de Sousa/Mais Goiás)

Xeroderma Pigmentoso em Goiás

A Dra. Veridiana Munford, especialista em laboratório e pesquisadora do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (USP), conta que as pesquisas para descobrir quais os genes responsáveis pelas alterações apresentadas nos pacientes do Recanto das Araras, um vilarejo em Faina, começaram em 2010 e foram se expandindo ao longo dos anos.

A pesquisa, após descobrir quais os genes presente na população do local, também fez o mapeamento das relações parentais entre os portadores que tinham o mesmo fenótipo. De acordo com a descoberta, houveram duas entradas de pessoas com deficiência no mesmo gene em Araras. “Uma por volta de 1700, quando a família Freire de Andrade chegou lá e ocupou aquelas terras; e mais recentemente, uma nova entrada em 1960, quando a família do seu João Gonçalves chega a Araras e estabelece uma relação com os moradores do vilarejo”, relata Veridiana.

Gleice Francisca Machado é comerciante e presidente da Associação Brasileira de Xeroderma Pigmentoso (ABRAXP). Ela disse que há 20 pessoas portadoras da doença em Faina e outras 9 espalhadas por outras cidades de Goiás. A comerciante ressalta também que os números não são oficiais, pois são baseados na quantidade de pessoas que estão cadastradas na associação.

Veridiana Munford conta que a grande incidência da patologia em Araras e em Faina se deu por relações consanguíneas entre os portadores da doença.

Sintomas e tratamento

A Dra. Mirian Castilho é dermatologista e cuida de pacientes diagnosticados com Xeroderma Pigmentoso. Ela explica que a doença é genética, não é contagiosa e tem como sintomas iniciais: sardas, lesões, manchas e tumores na pele, que podem começar a aparecer desde a infância. Os pacientes também podem ter fotossemsibilidade.

A médica explica que ainda não há um tratamento que evite uma grande progressão da doença, mas o diagnóstico correto e precoce pode ajudar a dar início aos cuidados médicos, como: uso de um protetor solar específico, roupas que protegem dos raios UVA e UVB, óculos, chapéus e menor exposição ao sol. “Esse conjunto de medidas é muito importante para que a doença não progrida rápido ou para que não tenha um pior prognóstico”.

Mirian ressalta que mesmo com as medidas e diagnóstico precoce, a maioria dos pacientes evoluem para algum tipo de câncer de pele. “Eles tem 5 ou 6 chances a mais, ou até mais dependendo do gene, de desenvolverem câncer de pele”.

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Luiz Carlos Apolinário de Bastos e Maria Darcy Apolinário de Bastos são irmãos e ambos têm a doença. (Foto: Jucimar de Sousa/Mais Goiás)

A dermatologista também revela que em casos específicos, os pacientes também fazem a retirada do tumor através de cirurgias.

Preconceitos e dificuldades

“A gente vê que a pessoa fica olhando, reparando, não sabe o que é. A gente se sente constrangido”, diz Geni Antônia Jardim da Mata, com o olhar triste e cabisbaixa.

Doença rara, Xeroderma Pigmentoso, é tema do Mais Goiás.doc (Foto: Jucimar de Sousa | Arte: Niame Loiola)

Doença rara, Xeroderma Pigmentoso, é tema do Mais Goiás.doc (Foto: Jucimar de Sousa | Arte: Niame Loiola)

A aposentada, de 73 anos, disse que teve os primeiros sintomas quando tinha 10 anos, quando as manchas e as sardas começaram a aparecer em sua pele. Porém, à época, ela não sabia que se tratava da Xeroderma Pigmentoso. Ela foi diagnosticada apenas quando a ABRAXP foi criada, depois de 2009.

Durante sua trajetória, Geni precisou fazer duas cirurgias para a retirada dos tumores. Um procedimento foi realizado no rosto, do lado direito, quando ela tinha apenas 14 anos; outro foi na sua perna direita em setembro de 2021.

Doença rara, Xeroderma Pigmentoso, é tema do Mais Goiás.doc

Geni Antônia Jardim da Mata (Foto: Jucimar de Sousa/Mais Goiás)

Além dela, seu pai e três irmãos também foram diagnosticados com a Xeroderma Pigmentoso. Infelizmente, seus irmãos não tiveram a mesma chance de fazer o tratamento correto contra a patologia, a doença evoluiu para câncer e eles faleceram.

Outro caso

Alisson Wendel Machado Freire, de 19 anos, conta que foi diagnosticado quando tinha 3 anos. Após sua mãe notar que sempre que ele ficava no sol, sua pele ficava vermelha e com bolhas, ela o levou ao dermatologista que o diagnosticou como portador da doença. Além dele, muitas pessoas da sua família têm Xeroderma Pigmentoso.

O estudante, que faz curso para passar na faculdade de medicina e se especializar em dermatologia, relata que se proteger do sol se tornou algo normal para ele e a maior dificuldade são as cirurgias. “Parece que a cada cirurgia que passa, vai tirando um pedaço ali e meu rosto vai deformando. Tenho medo de usar prótese”.

Doença rara, Xeroderma Pigmentoso, é tema do Mais Goiás.doc (Foto: Jucimar de Sousa | Arte: Niame Loiola)

Doença rara, Xeroderma Pigmentoso, é tema do Mais Goiás.doc (Foto: Jucimar de Sousa | Arte: Niame Loiola)

Alisson também ressalta que pretende ajudar os pacientes e dar continuidade ao trabalho da sua, que é a presidente da ABRAXP.

Assista ao documentário completo: