Ela passou quase 30 anos sem diagnóstico e descobriu uma doença rara depois de um match no Tinder

Uma conversa iniciada no Tinder acabou ajudando Maria Paula Vieira, hoje com 33 anos, a encontrar a resposta que procurava desde a infância. Após dar match com Lucas, então estudante de Medicina, ela contou ao novo amigo sobre as dores crônicas e a deficiência que enfrentava havia quase 30 anos. A partir daquela conversa, surgiu o caminho que finalmente levou ao diagnóstico de uma doença genética rara.

Maria Paula entrou no Tinder pouco antes da pandemia de Covid-19. Entre os perfis que apareceram estava o de Lucas, que na época estudava Medicina. Os dois deram match e começaram a conversar. Com o isolamento social, a amizade se fortaleceu.

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Em uma das conversas, Maria contou que sentia dores desde criança e que já havia passado por inúmeros médicos e hospitais em busca de uma explicação. As principais manifestações eram na pele, com episódios de dor e queimação.

Lucas decidiu tentar ajudá-la. Ao saber que ela procurava um dermatologista, lembrou de Paulo Ricardo Criado, professor da Faculdade de Medicina do ABC, em São Paulo, e especialista em doenças raras.

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Doença causava dores desde os 3 anos

Os sintomas de Maria Paula começaram quando ela tinha apenas 3 anos. Ela sentia as mãos queimarem, como se estivessem “pegando fogo”. Com o tempo, surgiram dores intensas e descamação da pele.

A família procurou inicialmente um dermatologista, mas não conseguiu um diagnóstico. Maria passou por diversos médicos, exames e tratamentos, inclusive com medicamentos importados.

Ao longo dos anos, algumas doenças raras chegaram a ser consideradas, mas nenhuma hipótese foi confirmada. Tratamentos para controlar as dores foram adotados, mas a fisioterapia acabou agravando o quadro.

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Com a piora da mobilidade, Maria passou a utilizar órteses e andador. Mais tarde, optou pela cadeira de rodas como forma de preservar a autonomia e reduzir o sofrimento.

Aos 20 e poucos anos, depois de quase duas décadas em busca de respostas, ela e a família decidiram interromper a procura pelo diagnóstico e concentrar os esforços no controle da dor e na qualidade de vida.

Médico encontra pista em estudo francês

Anos depois, Maria voltou ao consultório de Paulo Criado. Na primeira consulta, o dermatologista também não conseguiu identificar imediatamente o problema, mas decidiu investigar.

Em 2023, ele encontrou um estudo francês que descrevia pacientes com uma associação entre duas condições: síndrome de Olmsted e eritromelalgia primária.

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A síndrome de Olmsted é uma doença rara que pode provocar espessamento excessivo da pele das mãos e dos pés, afetando a mobilidade. Já a eritromelalgia provoca vermelhidão, calor, dor e sensação de queimação, principalmente nas extremidades.

Ao ler o estudo, Maria percebeu que os casos descritos eram muito semelhantes ao que havia vivido desde criança.

Criado chegou à hipótese depois de pesquisar os sintomas e cruzar informações em bases de artigos científicos. O quadro ainda precisava ser confirmado por meio de um exame genético.

O exame foi realizado em outubro de 2023. Dois meses depois, em 19 de dezembro, Maria recebeu finalmente o diagnóstico: eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted.

O resultado identificou uma alteração genética relacionada ao TRPV3, um canal presente nas terminações nervosas e envolvido na transmissão de estímulos sensoriais. Segundo o médico, alterações nessa estrutura podem fazer com que estímulos comuns sejam interpretados pelo organismo como dor intensa e persistente.

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Odisseia diagnóstica durou quase 30 anos

A trajetória de Maria Paula é um exemplo do que a Medicina chama de odisseia diagnóstica, termo usado para descrever o longo caminho percorrido por pacientes com doenças raras até receberem uma resposta.

No Brasil, essa jornada dura, em média, 5,4 anos, segundo estudo publicado em 2024 com mais de 12 mil pessoas com doenças raras. No caso de Maria, foram quase três décadas.

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A demora pode ocorrer por diversos fatores, como sintomas pouco específicos, falta de conhecimento sobre doenças raras, escassez de especialistas em genética médica e dificuldades de acesso a exames e serviços especializados.

A situação também pode ser especialmente complexa para pacientes com dores crônicas, já que a dor é um sintoma subjetivo e nem sempre pode ser identificada por exames de imagem.

Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara, enquanto o Ministério da Saúde contabiliza aproximadamente 7 mil condições desse tipo.

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Diagnóstico e mudança de vida

Depois de receber o diagnóstico, Maria iniciou tratamento e afirma que passou a ter uma qualidade de vida diferente.

Ela conta que conseguiu voltar a fazer atividade física, sair mais, viajar e estabelecer novos vínculos. Para ela, a descoberta também mudou a maneira de enxergar o futuro.

“Passei por muito tempo na minha vida sem isso. Eu vivia, mas era uma vida de sobrevivência, porque eu estava em sofrimento, eu estava com dor”, afirma.

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*Com informações da BBCNews